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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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Directorio clínico inicial

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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108965
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29/05/2026
#7764

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Enfermedad huérfana

Malformación glomuvenosa

#3467

Es una anomalía vascular o angioma poco frecuente caracterizado por la presencia de pequeñas lesiones venosas multifocales de color azulado-púrpura que afectan principalmente a la piel. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q278
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Enfermedad huérfana

Malformación intestinal

#4467

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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#5612

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29/05/2026
#5843

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por unos vasos linfáticos multifocales dilatados afectando a múltiples órganos y tejidos. Los pacientes se presentan principalmente en la lactancia y en la infancia. El c...

CIE I898
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29/05/2026