Enfermedad huérfana Malformación venosa genética rara #9783 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 459548 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación venosa intraósea primaria #5768 La malformación venosa intraósea primaria es una anomalía vascular genética poco frecuente caracterizada por una expansión grave de los vasos sanguíneos (con frecuencia dentro de los huesos craneofaciales) con agrandamiento óseo indoloro (g... CIE D180 Ver detalle clínico Orphanet 140436 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación venosa rara #6734 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 211252 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación visceral de hígado, vías biliares, páncreas o bazo de origen genético #6464 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183548 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación visceral de hígado, vías biliares, páncreas, bazo #4487 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98041 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformaciones cardíacas conotruncales #1833 Son un grupo de anomalías cardíacas congénitas del tracto de salida que incluyen defectos tales como la tetralogía de Fallot, la atresia pulmonar con comunicación interventricular, la doble salida del ventrículo derecho (DORV), la doble sal... Ver detalle clínico Orphanet 2445 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformaciones congénitas de las extremidades #8131 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 294944 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformaciones congénitas de los dedos de la mano #8132 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 294947 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformaciones corticales microcefálicas-talla baja por deficiencia de RTTN #9846 Es un trastorno del neurodesarrollo con microcefalia primordial, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por microcefalia primaria, discapacidad intelectual de moderada a grave y retraso global del desarrollo. Las malformaciones... CIE Q02 Ver detalle clínico Orphanet 468631 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformaciones esofágicas no sindrómicas #5607 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 108959 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformaciones esofágicas sindrómicas #5608 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 108961 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformaciones venosas mucocutáneas #1835 Las malformaciones venosas mucocutáneas (VMCMs) son malformaciones vasculares hereditarias caracterizadas por la presencia de lesiones pequeñas, multifocales, de color azul-violáceo que afectan a la piel y a la mucosa. (INSERM; ORPHANET) CIE Q278 Ver detalle clínico Orphanet 2451 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformaciones viscerales no sindrómicas #5613 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 108971 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformaciones viscerales sindrómicas #5614 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 108973 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malposición del ostium coronario #5105 Es una malformación congénita y poco frecuente de la arteria coronaria caracterizada por el desplazamiento de una de las arterias coronarias, que se origina más cerca de la raíz aórtica o del área de la comisura. Se considera que es una ano... CIE Q245 Ver detalle clínico Orphanet 99090 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026