Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación intestinal familiar poco frecuente caracterizada por un defecto de la rotación del tracto gastrointestinal en desarrollo alrededor de la arteria mesentérica superior durante el desarrollo embrionario, resultando en un es...

Es una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la presencia de mamas accesorias con un sistema ductal completo, areola y pezón, además de las dos mamas normales. El tejido mamario accesorio se distribuye principalmente a lo la...

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, hipotonía y obesidad troncal. Otros hallazgos adicionales incluyen leve dismorfia facial (hipertelorismo, fisuras pa...

Es un trastorno del tejido elástico de la dermis, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pápulas cutáneas de color amarillento (similares al pseudoxantoma elástico) localizadas en el cuello, el tórax y/o áreas de flexión aso...

Es una forma de filariasis que se distribuye a lo largo del África subsahariana y en determinadas zonas de Centroamérica y Sudamérica y el Caribe, y está causada por los gusanos parásitos Mansonella perstans y Mansonella ozzardi. La enferme...

Es una enfermedad ginecológica u obstétrica poco frecuente caracterizada por una masa mamaria palpable y dolorosa con una relativa conservación de la región subareolar, que a menudo asocia inflamación de la piel suprayacente y va acompañada...

Es una forma de mastocitosis cutánea (MC) generalmente caracterizada por la presencia de máculas, placas o nódulos hiperpigmentados solitarios o múltiples asociados con un acúmulo anómalo de mastocitos en la piel. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por un tumor de bajo grado, localizado, aislado, compuesto por mastocitos maduros, sin evidencia de mastocitosis sistémica o de lesiones cutáneas. El tumor se origina con mayor frecu...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo poco frecuente de mastocitosis caracterizado por el acúmulo y proliferación anómala de mastocitos en la piel e incluye las tres formas reconocidas: mastocitosis cutánea difusa, mastocitoma cutáneo y, la forma más común, mastocit...

La mastocitosis cutánea difusa (MCD) es una forma poco frecuente de mastocitosis cutánea (MC) caracterizada por eritrodermia generalizada, ampollas de varios grados, piel con aspecto en piel de naranja y acúmulo de mastocitos en la piel. Se...

La mastocitosis cutánea difusa ampollosa (MCDA) es una forma de mastocitosis cutánea difusa (MCD) caracterizada por eritrodermia generalizada y ampollas graves asociadas al acúmulo de mastocitos en la piel. (INSERM; ORPHANET)

La mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa (MCDP) es una forma poco frecuente de mastocitosis cutánea difusa caracterizada por lesiones infiltradas de color amarillo anaranjado y similares a xantogranulomas con formación de ampollas l...

La mastocitosis cutánea maculopapular (MCM) es una forma de mastocitosis cutánea (MC) caracterizada por la presencia de múltiples máculas, pápulas o nódulos hiperpigmentados asociados a un acúmulo anómalo de mastocitos en la piel. (INSERM;...