Enfermedad huérfana Anomalía del oído medio y/o interno #6036 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 164004 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del sistema de drenaje lagrimal de origen genético #10235 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 522534 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del tamaño de la lente de origen genético #10243 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 522550 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía en el pabellón de la oreja y en el canal auditivo externo #5894 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 156243 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía en el tamaño de las lentes #4790 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98652 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía en el transporte o utilización de metales con epilepsia #6914 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE E830 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 225692 Ministerio 578 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía en la forma de las lentes #4792 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98655 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía en la posición de las lentes #4791 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98653 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía en la síntesis de ácidos biliares #3222 Es un grupo de trastornos del metabolismo del esterol debidos a deficiencias enzimáticas de la síntesis de ácidos biliares (SAB) en lactantes, niños y adultos, con manifestaciones variables que incluyen colestasis, enfermedades neurológicas... CIE K768 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 79168 Ministerio 846 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía estructural del cromosoma X #4560 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98159 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía estructural del cromosoma Y #4559 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE Q986 Ver detalle clínico Orphanet 98158 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía genética de las glándulas sebáceas #6436 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183460 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía genética de las uñas #6435 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183454 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía genética de los apéndices epidérmicos #6433 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183447 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía genética del cabello #6434 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183450 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026