Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La micrograstria congénita es una enfermedad displásica poco frecuente en la que el desarrollo embrionario del estómago se interrumpe, dando lugar a un intestino anterior anormalmente pequeño en recién nacidos, y que se caracteriza por una...

Es un síndrome hereditario poco frecuente, que tiene como rasgo principal una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia extrema y restricción del crecimiento y retraso psicomotor grave así como hallazgos radio...

La microlisencefalia describe un grupo heterogéneo de malformaciones corticales poco frecuentes caracterizadas por lisencefalia en combinación con microcefalia congénita grave, presentándose con espasticidad, retraso grave del desarrollo, c...

Es una enfermedad respiratoria genética y poco frecuente caracterizada por una deposición intraalveolar generalizada de microlitos de fosfato de calcio, que conduce a fibrosis pulmonar, hipertensión pulmonar e insuficiencia respiratoria cró...

Es una malformación no sindrómica del tracto urogenital poco frecuente y de etiología desconocida caracterizada por un pene anatómicamente normal que presenta una longitud del pene estirado inferior a 2,5 SD para la edad, en ausencia de cua...

La microsporidiosis es una enfermedad parasitaria causada por microsporidios (parásitos protozoarios). (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación congénita del oído externo, visto más frecuentemente en varones, que se produce esporádicamente o es heredado, que se caracteriza por aurículas pequeñas y de forma anormal unilaterales (79-93% de los casos, 60% de los cu...

Es una tetrasomía autosómica parcial muy poco frecuente, que resulta de una triplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11. Está caracterizada por discapacidad intelectual (con trastorno grave del habla), talla baja con extremidades...

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por anomalías visuales (tales como miopía, estrabismo o ambliopía) debido a la presencia de fibras nerviosas retinianas mielinizadas, que se presentan como unas placas blanquecinas...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La mielitis por radiación es una complicación neurológica poco frecuente de la radioterapia, caracterizada por el desarrollo de parestesias, y en los casos graves, parálisis progresiva que ocurre tras la irradiación de tumores en los que la...

Es un trastorno desmielinizante inflamatorio de la médula espinal que puede ser tanto idiopático (MTAI) o secundario a una causa conocida (MTAS). (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno desmielinizante inflamatorio de mediación inmunológica de la médula espinal con afectación motora, sensorial y autónoma. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.