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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Cuadrícula Lista

Enfermedad huérfana

Mielocistocele

#7714

Es un defecto poco frecuente del tubo neural caracterizado por una dilatación quística del canal central de la médula espinal, herniándose posteriormente a través de un defecto espinal dorsal. La malformación puede ocurrir en cualquier part...

CIE Q059
Orphanet
268813
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielofibrosis primaria

#736

Es una neoplasia mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por el exceso de proliferación clonal de líneas mieloides maduras derivadas de células madre, como eritrocitos, leucocitos y megacariocitos, con grados variables de atipia meg...

CIE D474 OMIM 254450
Orphanet
824
Ministerio
1188
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mieloma múltiple

#2585

Es un tumor maligno de células plasmáticas caracterizado por la sobreproducción de células plasmáticas anómalas en la médula ósea y la destrucción del hueso. Las características clínicas son dolor óseo, insuficiencia renal, inmunodeficienci...

CIE C900
Orphanet
29073
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielomeningocele

#4177

Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por la protuberancia de la médula espinal y las meninges desde la columna vertebral a un saco de líquido en la zona del defecto, que se origina como resultado del cierre i...

CIE Q057
Orphanet
93969
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielosquisis

#10798

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
645398
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielosquisis dorsal limitada

#10768

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
645196
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielosquisis verdadera

#10799

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
645401
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026