Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El pronóstico es desfavorable debido a la alta frecuencia de recurrencias y metástasis en pleura, pulmones, ganglios linfáticos, hueso, cerebro e hígado. La tasa de supervivencia a 5 años es del 35%. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad, maligna y poco frecuente, caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan translocaciones o inserciones que implican a la banda cromosómica 8p11 y al gen FGFR1, en la sangre,...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad maligna y poco frecuente caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan reordenamientos del gen PDGFRA, en sangre, médula ósea y, a menudo, en otros tejidos (bazo, nódulos lin...

Es una enfermedad, maligna y poco frecuente, caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan reordenamientos en el gen PDGFRB, en la sangre, médula ósea y, a menudo, en otros tejidos (bazo, nódu...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neoplasia neuroendocrina pancreática poco frecuente caracterizada por unos componentes neuroendocrinos y no neuroendocrinos morfológicamente reconocibles, constituyendo cada uno de ellos, al menos, el 30% del volumen tumoral. En base...

El tumor endocrino de apéndice es la neoplasia esporádica del apéndice más común y la segunda más común de los tumores endocrinos digestivos, sin una presentación clínica específica. Se divide en tumor endocrino clásico del apéndice o el má...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de neoplasias epiteliales del esófago caracterizadas por una diferenciación neuroendocrina, que comprende tumores neuroendocrinos bien diferenciados (TNE), carcinomas neuroendocrinos poco diferenciados (CNE) y neoplasias mixtas...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La neoplasia renal quística multilocular de bajo potencial maligno es un subtipo poco frecuente de carcinoma renal de células claras con características patológicas distintivas consistentes en quistes revestidos por células claras cuboidale...

Es un grupo poco frecuente de enfermedades trofoblásticas gestacionales malignas que suceden al embarazo, con mayor frecuencia después de un embarazo molar (mola hidatiforme). Se describen cuatro formas histológicas: mola invasiva, coriocar...

Es un tumor epitelial de páncreas poco frecuente caracterizado por una masa sólida y nodular que crece dentro de los conductos pancreáticos dilatados. Histológicamente se compone de nódulos de glándulas tubulares adosadas entre sí formando...