Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfaB-cristalina #6668 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209044 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de beta-sarcoglicano #6623 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207063 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de delta-sarcoglicano #6625 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207070 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de filamina C #6669 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209047 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de gamma-sarcoglicano #6624 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207067 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de la cadena pesada de la beta-miosina (MYH7) #6675 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209185 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de la desmina #6667 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209041 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de la emerina #6676 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209188 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosa beta 1,2N-N-acetilglucosamina transfe #6662 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209024 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 1 #6664 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209030 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 2 #6665 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209033 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína SERCA1 #6679 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209199 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de miotilina #6681 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209224 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de nebulina #6674 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209182 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de plectina #6678 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209196 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026