Enfermedad huérfana OBSOLETO: Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática #5571 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Amiloidosis localizada primaria (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 102069 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1 #892 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Lisinuria con intolerancia a proteínas (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1032 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Anemia de cuerpos de Heinz #6275 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anemia hemolítica rara (INSERM; ORPHANET) CIE D582 OMIM 140700 Ver detalle clínico Orphanet 178330 Ministerio 90 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Anemia hemolítica por deficiencia de gliceraldehido-3-fosfato-deshidrogenasa #7188 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 248305 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Anemia por deficiencia de adenosina trifosfatasa #898 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía enzimática (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1044 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Aneurisma o dilatación de la aorta ascendente #4243 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 95484 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen ANGPT1 #10308 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Angioedema hereditario con C1Inh normal no asociado a variantes en los genes F12 o PLG (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 537891 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Angioedema vibratorio #9982 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Urticaria vibratoria (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 493348 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Aniridia #69 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... CIE Q131 OMIM 106210 Ver detalle clínico Orphanet 77 Ministerio 110 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Anoftalmia-síndrome esofágico-genital #5349 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 99987 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Anomalía cantal #4714 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 98572 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Anomalía cinética de los párpados #4719 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 98577 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Anomalía de Von Hippel #5000 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Glaucoma congénito (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Anomalía del aparato secretor del sistema lagrimal #4745 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 98603 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Anomalía del aparato secretor y excretor del sistema lagrimal #4749 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 98608 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026