Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distonía de tronco #4169 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 93956 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distonía focal autosómica dominante, tipo DYT7 #4174 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 93963 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distonía laringea #4172 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 93961 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distonías mixtas #3077 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... CIE G248 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 71516 Ministerio 711 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distrofia colobomatosa y areolar #4798 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 98665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distrofia macular genética #4797 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 98664 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distrofia muscular congénita asociada al gen GMPPB #8991 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 363629 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distrofia muscular congénita por una anomalía de la glicosiltransferasa #4661 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 98469 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distrofia muscular congénita por una anomalía de las proteínas del retículo endoplasmático #4662 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 98470 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distrofia muscular congénita por una anomalía en la proteína de la matriz extracelular #4660 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 98468 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con afectación cerebelosa #8873 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 352482 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distrofia muscular escapuloperoneal de inicio tardío asociada al gen MYH7 #9533 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Miopatía por almacenamiento de miosina autosómica dominante (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 437572 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Distrofia retiniana familiar no clasificada #4796 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 98662 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Dolor crónico que requiere de analgesia intraespinal #4220 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 95426 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Duplicación 4q #1336 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4 (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1739 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026