Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de blefaroptosis-fisura palatina-ectrodactilia-anomalías dentales #1042 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1258 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de cabello escaso-talla baja-anomalías de la piel #3190 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de malformación del pulgar-alopecia-anomalías pigmentarias (INSERM; ORPHANET) OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 79132 Ministerio 242 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de canal auriculoventricular completo-obstrucción de corazón izquierdo #5084 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Canal aurículoventricular completo (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 99066 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de catarata congénita-ictiosis #1114 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de ictiosis autosómica con otros signos asociados (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1376 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de colitis epitelio-exfoliativa-sordera #5585 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET) CIE P783 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 103912 Ministerio 287 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de coroideremia-hipopituitarismo #1151 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de microdeleción Xq21 (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1434 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Cortada-Koussef-Matsumoto #1204 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1499 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis o enfermedad de la osificación craneal #4058 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 93452 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis-aplasia de peroné #1230 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosionostosis sindrómica (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 OMIM 218550 Ver detalle clínico Orphanet 1533 Ministerio 320 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis-catarata #1227 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosionostosis sindrómica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1530 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de cráneosinostosis-sinostosis-nefropatía hipertensiva #1223 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1526 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Cushing #496 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... CIE E249 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 553 Ministerio 1678 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Cushing ACTH-independiente debido a hiperplasia adrenocortical #6508 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 189424 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Cushing independiente de ACTH por tumor suprarrenal raro productor de cortisol #9608 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 443287 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Cushing no dependiente de ACTH #5279 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 99893 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026