Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de defectos de la cintura escapular-discapacidad intelectual familiar #1928 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2580 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de deformidades radio-tibiales por arqueamiento-osteopenia-fracturas #2468 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria con disminución de la densidad ósea (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3331 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Dennis Cohen #1286 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 1651 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de desorganización embrionaria #1298 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1664 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de dientes natales-pseudoobstrucción intestinal-ductus persistente #1289 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Pseudoobstrucción intestinal neuronal (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1654 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-obesidad-estatura baja #3586 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baja (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 85331 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-pubertad precoz-obesidad #3573 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 85318 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, forma dominante-epilepsia #4165 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 93951 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual recesiva ligada al cromosoma X-macrocefalia-disfunció #3496 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2 (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 83648 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-facies inusual #2262 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3043 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-hiperpigmentación de la piel #2266 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3050 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-anomalías falángicas y faciales #2278 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3067 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-facies inusual #2453 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3313 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de disostosis craneofacial-artrogriposis-aspecto progeroide #1363 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1789 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de disostosis espondilocostal-atresia anal-malformaciones genitourinarias #4206 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 94095 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026