Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Sjögren pediátrica #4094 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 93566 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de solapamiento del tejido conectivo no clasificado #7238 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome del tejido conectivo no diferenciado (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 251316 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de sordera neurosensorial-talla baja significativa pituitaria #2394 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-pérdida de audioción neurosensorial-anomalías de la c... Ver detalle clínico Orphanet 3228 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de sordera-cabello blanco-contracturas-papilomas #2383 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sordera sindrómica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3215 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de sordera-neuropatía periférica-enfermedad arterial #2395 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sordera sindrómica (INSERM; ORPHANET) CIE G600 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 3229 Ministerio 2077 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de talla baja significativa-discapacidad intelectual-anomalías oculares #1971 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2650 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de talla baja-microcefalia-defecto cardíaco #2134 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2861 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de talla baja-prognatismo-fémur corto #2136 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2864 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de taquicardia-hipertensión-microftalmia-hiperglicinuria #2434 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Errores congénitos del metabolismo raros (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3284 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Taussig-Bing #5468 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subpulmonar (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 101042 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Torres-Aybar #2475 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3340 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de tricomegalia-cataratas-esferocitosis hereditaria #2493 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Tricomegalia familiar aislada (INSERM; ORPHANET) CIE I780 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 3362 Ministerio 2120 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de trombocitopenia hereditaria-predisposición al cáncer hematológico #9878 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 477697 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos #2531 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3419 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Zlotogura-Martinez #5465 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 101036 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026