Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Poliposis adenomatosa familiar atenuada (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Poliposis adenomatosa familiar atenuada (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Poliposis adenomatosa familiar atenuada (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Poliposis adenomatosa familiar (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad colorrectal poco frecuente caracterizada por múltiples pólipos inflamatorios que afectan predominantemente al área rectosigmoidea y que se manifiesta inicialmente como un sangrado rectal con un tránsito anómalo, estreñimie...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La poliposis juvenil de la infancia es la forma más grave de poliposis gastrointestinal juvenil (ver término) y se caracteriza por una poliposis hamartomatosa pancolónica desde el estómago hasta el recto, diagnosticada en los dos primeros a...

Está enfermedad se describe en Síndrome de poliposis juvenil (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neuropatía inflamatoria que pertenece al espectro clínico del síndrome de Guillain-Barré (SGB). (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación congénita grave y muy poco frecuente caracterizada por la duplicación completa de la nariz, resultando en la presencia de dos narices completamente desarrolladas, a menudo asociadas con atresia de coanas, que provoca dif...

La polisindactilia o PPD4 es una forma de polidactilia preaxial de los dedos, un síndrome de malformación de las extremidades, caracterizado por la presencia de un pulgar que muestra el grado más leve de duplicación, siendo ancho, bífido o...

Es una malformación congénita de las extremidades, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por polidactilia con afectación cruzada de manos y pies sin otras malformaciones o anomalías asociadas. Los pacientes se presentan con una combin...