Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 que se caracteriza por una leve resistencia a mineralocorticoides restringida a los riñones y que suele mejorar en la infancia temprana. La presentación típica se da en el período neonatal con...

Es una forma primaria poco frecuente de resistencia a los mineralocorticoides caracterizada por una pérdida de sal de leve a profunda, ya sea restringida al riñón (pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1) o generalizada con afectación de vari...

Es una forma genética y poco frecuente de hipertensión caracterizada por hiperpotasemia, leve acidosis metabólica hiperclorémica, aldosterona normal o elevada y baja renina, con una tasa normal de filtración glomerular renal (TFG). (INSERM;...

Está enfermedad se describe en Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (INSERM; ORPHANET)

Es una tubulopatía renal rara, secundaria a la infección del tracto urinario (ITU) y/o malformación del tracto urinario (UTM) caracterizada por una resistencia tubular renal a la aldosterona, que se manifiesta como hiponatremia, acidosis me...

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un grupo heterogéneo de trastornos endocrinos caracterizados por función renal normal y resistencia a la acción de la hormona paratiroidea (PTH), que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemia y niv...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (PHP-1a) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, consulte este término) caracterizado por resistencia renal a la hormona paratiroidea (PTH), que produce hipocalcemia, hiperfosfatemia y elevación de l...

El pseudohipoparatiroidismo tipo 1B (PHP-1b) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, ver este término) caracterizado por resistencia localizada a la hormona paratiroidea (PTH), principalmente en los tejidos renales, que se manifiesta c...

El pseudohipoparatiroidismo tipo 1c (PHP-1c) es un tipo raro de pseudohipoparatiroidismo (PHP, consulte este término) caracterizado por resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) y otras hormonas, que se manifiesta con hipocalcemia, hiperf...