Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de hiperfalangia de los dedos - anomalías de los pies - pectus excavatum grave es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, poco común y genético, caracterizado por pulgares anchos y cortos bilaterales, dedos ín...

La hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas se caracteriza por la asociación de cataratas de aparición temprana (aunque por lo general ausentes al nacer) con aumento persistente de las concentraciones plasmáticas de ferritina...

Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. Es un trastorno óseo congénito y poco frecuente relacionado con la glucosilación caracterizado por hipotonía, grave retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, in...

Es una forma difusa de hiperinsulinismo congénito poco frecuente caracterizada por una secreción de insulina excesiva/incontrolada (inadecuada para el nivel de glucemia), hiperamonemia crónica y episodios recurrentes de hipoglucemia inducid...

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por laxitud articular generalizada, que resulta en luxaciones recurrentes de las principales articulaciones, como la cadera (a menudo con luxación congénita de cadera), el hombro, el c...

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una deshidratación hipernatrémica crónica grave causada por una disminución de la ingesta de agua debida a una percepción alterada de la sed, por un defecto selectivo de la osmorr...

Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del ciclo de la urea caracterizado por un inicio neonatal con manifestaciones de letargia, problemas de alimentación, vómitos y taquipnea o, más frecuentemente, por presentación en el peri...

El síndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentación describe una hiperpigmentación muy rara en la piel y está caracterizado por pequeñas manchas hiperpigmentadas, principalmente en la piel expuesta a la luz solar, junto con leve hiperquerato...

Es un síndrome malformativo autosómico dominante poco frecuente caracterizado por hipertelorismo, onfalocele, labio leporino, fosetas auriculares, malformación uterina (útero bicorne) y, de manera más variable, por hernia diafragmática y de...

El síndrome de hipertelorismo - senos preauriculares - obstrucción del conducto lagrimal - sordera, es un síndrome poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario, caracterizado por hipertelorismo, senos preauriculares bilaterales, f...

Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de hipertricosis congénita en la región cervical anterior con neuropatía sensitivo-motora periférica. Las características asociadas pueden incluir anomalías re...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome H (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sindromé de Cantú (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por hipertrofia muscular simétrica, hepatomegalia, polihidramnios, macrocefalia y retraso leve del desarrollo motor, del habla y del lenguaje. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés) poco frecuente de la infancia debido a mutaciones en el gen REN y caracterizada por anemia hipoproliferativa de inicio precoz, hiperuricemia,...