Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Es un tumor respiratorio poco frecuente caracterizado por una neoplasia disontogénica maligna agresiva del mesénquima intratorácico (pulmonar, pleural o mixta) que se presenta en la infancia temprana. Puede distinguirse tres subtipos, el ti...

Es una neoplasia pulmonar bifásica primaria que pertenece al grupo de los carcinomas sarcomatoides de pulmón (SLCs, por sus siglas en inglés). El tumor presenta tanto un componente epitelial bien diferenciado, que muestra una arquitectura t...

Es una alteración poco frecuente de los párpados caracterizada por episodios recurrentes de edema palpebral indoloro. Por lo general, ocurre de forma bilateral afectando habitualmente a los párpados superiores y puede manifestarse como una...

Es un trastorno poco frecuente de la conducción atrioventricular caracterizado por la ausencia de conducción de los impulsos auriculares hacia los ventrículos, con un ritmo ventricular más lento (y , por lo tanto, disociación atrioventricul...

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El botulismo es una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular, caracterizada por una parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), que incluye cuatro formas clínicas con diferentes modos de adquisició...

El botulismo alimentario es la forma más frecuente de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT). Está causado por el consu...

El botulismo iatrogénico es la forma de botulismo más reciente, una enfermedad adquirida poco frecuente de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por las neurotoxinas botulínicas (–BoNT-), y puede ocurrir como un e...

Es una forma rara de botulismo, una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT). Se debe a una colonización intestinal de Clostridium botulinum que provo...

El botulismo infeccioso por toxinas es una forma de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), cuya producción in vivo pro...

Es una forma rara de botulismo, una enfermedad, poco frecuente, adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), que constituye una toxiinfección por colonización intestinal...