Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un defecto de la tropomiosina poco frecuente caracterizado por disminución de los movimientos fetales y rigidez muscular generalizada al nacer. Otras características adicionales incluyen contracturas articulares, talla baja, cifosis, ras...

El síndrome de Roberts (SR) se caracteriza por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, anomalías graves y simétricas de los miembros, malformaciones craneofaciales y discapacidad intelectual grave. La SC focomelia es una forma moderada...

El síndrome de Robinow (SR) es un síndrome genético raro caracterizado por acortamiento de las extremidades y anomalías en cabeza, cara y genitales externos. (INSERM; ORPHANET)

Es la forma más común de síndrome de Robinow (SR) caracterizada por un acortamiento de las extremidades entre leve y moderado, y anomalías en cabeza, cara y genitales externos. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Robinow autosómico recesivo es la forma menos frecuente de síndrome de Robinow (SR; ver término), y se caracteriza por enanismo de extremidades cortas, defectos de segmentación costovertebral y anomalías en cabeza, cara y gen...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Saethre-Chotzen (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia inmuno-ósea poco frecuente de origen genético asociada a retraso del crecimiento pre- y postnatal, retinopatía, microcefalia, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma del síndrome de QT largo familiar (SQTL) caracterizada por episodios sincopales y anomalías electrocardiográficas (prolongación del intervalo QT, anomalías de la onda T y taquicardia ventricular tipo torsión de puntas (TdP)). (...

ES un síndrome caracterizado por atrofodermia vermiculada, milia, hipotricosis, tricoepiteliomas, vasodilatación periférica con cianosis y carcinoma de células basales. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado a talla baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestaña...

El síndrome Rothmund-Thomson tipo 1 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se asocia con estatura baja, cabello escaso, cejas y pestañas es...

El síndrome Rothmund-Thomson tipo 2 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se asocia con estatura baja, cabello escaso, cejas y pestañas es...

Es un trastorno benigno y hereditario del hígado, caracterizado por una hiperbilirrubinemia no hemolítica, crónica y predominantemente conjugada, con histología hepática normal. (INSERM; ORPHANET)

En un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por restricción del crecimiento pre- y postnatal, microcefalia, discapacidad intelectual de leve a grave, hipoacusia neurosenso...