Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de Sillence (síndrome de braquidactilia – sinfalangismo) recuerda a la braquidactilia de tipo A1 (acortamiento variable de las falanges medias de todos los dígitos), con un sinfalangismo asociado (que provoca una falange distal...

Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento de inicio prenatal, facies característica y asimetría de las extremidades. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Silver-Russell (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Silver-Russell (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome genético malformativo con talla baja caracterizado por grave retraso en el crecimiento pre- y postnatal, dificultades en la alimentación, asimetría corporal, características craneofaciales dismórficas (rostro triangular, macr...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Silver-Russell (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Silver-Russell (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Silver-Russell (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente con múltiples anomalías congénitas ligado al cromosoma X y caracterizado por sobrecrecimiento pre- y postnatal, rasgos craneofaciales distintivos, malformaciones congénitas variables, organomegalia y un riesgo...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2 (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por una combinación única de camptodactilia y clinodactilia bilateral y simétrica de los quintos dedos de la mano, camptodactilia mesoaxial...

Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente y genético causado por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado por nistagmo pendular congénito asociado a sindactilia cutánea bilateral entre los de...

Es un síndrome malformativo de las extremidades congénito, poco frecuente y genético, caracterizado por sindactilia cutánea completa de los dedos 1 y 2 del pie, polidactilia cubital (que va desde muñones hasta un dedo adicional casi complet...

Es un síndrome de malformación poco frecuente que se caracteriza por la asociación de sindactilia del dedo del pie, dismorfia facial, que incluye telecanto (distancia anómala entre los ojos) y punta de la nariz ancha, malformaciones urogeni...

Es una asociación sindrómica poco frecuente descrita hasta la fecha en varios miembros de dos familias. Está caracterizado por una disección arterial que se presenta a una edad temprana y con una variedad de manifestaciones según el área va...