Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de úlcera rectal solitaria (SRUS) es una enfermedad rectal poco frecuente que se caracteriza por sangrado rectal, dolor abdominal, pasaje de moco, sensación de evacuación incompleta, esfuerzo al defecar y prolapso rectal, secund...

Es una malformación intestinal sindrómica y poco frecuente caracterizada por la formación de úlceras en el cordón umbilical asociada a atresia congénita del intestino superior. El síndrome se presenta típicamente con hemorragia intrauterina...

Es una rara enfermedad sindrómica de anomalías de las uñas caracterizada por la tríada variable de uñas amarillas características, manifestaciones respiratorias crónicas y linfedema primario. (INSERM; ORPHANET)

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por déficit intelectual, talla baja, obesidad, anomalías genitales y contracturas en las manos y/o los dedos de los pies. Los pacientes también presentan osteoporosis g...

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y pérdida de visión progresiva y, en...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita profunda, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. La retinosis pigmentaria produce pérdida de la visión y, por lo general, se manifiesta como ceguera nocturna, r...

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita de moderada a severa, retinosis pigmentaria que se desarrolla en la primera o segunda década de vida y función vestibular normal. La hipoacusia neurosensorial congénita...

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por pérdida progresiva de audición y visión en las primeras décadas de vida y, en algunos casos, disfunción vestibular. Los pacientes presentan una audición normal al nacer. El inicio de la pér...

Es una anomalía urogenital congénita poco frecuente caracterizada por la presencia de un útero doble (didelfo, bicorne o septo-completo o parcial), obstrucción cervicovaginal unilateral (hemivagina obstruida -comunicante, no comunicante o s...

El síndrome de Van den Ende-Gupta es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, aracnodactilia, contracturas articulares y rasgos dismórficos característicos. (INSERM; ORPHANET)

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por déficit intelectual, coroideremia, nistagmo horizontal, alta miopía, anomalía cutánea similar a la acroqueratosis verruciforme, anhidrosi...

El síndrome de Van der Woude (VWS) es una enfermedad de origen genético, que se caracteriza fundamentalmente por la presencia de diversas anomalias orofaciales, como fístulas paramedianas del labio inferior, labio leporino con o sin paladar...

Es un síndrome poco frecuente de anomalías adquiridas del desarrollo que se caracteriza por defectos de la piel, neurológicos, oculares, de las extremidades y del crecimiento secundarios a la infección materna por el virus de la varicela-zo...

Es un trastorno cerebrovascular poco frecuente caracterizado por fuertes cefaleas con o sin déficits neurológicos focales o crisis, y vasoconstricción segmentaria y multifocal reversible de las arterias cerebrales. Puede ocurrir de forma es...