Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de Weaver (SW) es un trastorno raro multisistémico caracterizado por talla alta, apariencia facial típica (hipertelorismo, retrognatia) y discapacidad intelectual variable. Otras características adicionales pueden incluir campto...

El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplas...

El síndrome de Weill-Marchesani (WMS) es una enfermedad rara caracterizada por estatura corta, braquidactilia, rigidez en las articulaciones, y anomalías características de los ojos incluyendo microesferofaquia, ectopía de la lente, miopía...

El síndrome de Weismann-Netter es una displasia esquelética genética, con huesos incurvados, poco frecuente. Se caracteriza por arqueamiento diafisario anterior de la tibia y el peroné, ensanchamiento del peroné, el engrosamiento cortical p...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Wells se caracteriza por la presencia de erupciones recurrentes de aspecto celulítico con eosinofilia. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Werner (SW) es un síndrome hereditario poco frecuente caracterizado por un envejecimiento prematuro con aparición en la tercera década de la vida y rasgos clínicos cardinales, incluyendo cataratas bilaterales, baja estatura,...

Es un grupo heterogéneo de casos que han sido diagnosticados clínicamente como síndrome de Werner (SW) pero que no son portadores de mutaciones en el gen WRN. Al igual que el SW clásico causado por mutaciones en WRN, los pacientes muestran...

Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por dismorfia craneofacial, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y diversas anomalías neuroconductuales (trastorno...

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un marcado retraso del crecimiento pre- y posnatal, disminución de la grasa subcutánea, hipotricosis, macrocefalia relativa y una cara inusual. L...

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, hipertricosis (típicamente en las regiones de la espalda o los codos), dismorfia facial, trastornos de conduct...

Es un síndrome caracterizado por la triada: fusión de vértebras cervicales (síndrome de Klippel-Feil), parálisis bilateral del abducens con retracción del globo ocular (síndrome de Duane) y sordera perceptiva congénita. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno multisistémico del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la estenosis aórtica supravalvular la más común), anomalías cogniti...

Es una malformación respiratoria poco frecuente, caracterizada por un defecto o ausencia completa del cartílago de la pared bronquial en los bronquios subsegmentarios, que resulta en el colapso de la vía aérea distal y contribuye a la forma...

El síndrome de Wilson-Turner es una enfermedad genética multisistémica muy poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual, obesidad troncal, ginecomastia, hipogonadismo, rasgos faciales dismórficos y es...