Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) es una intoxicación poco frecuente por consumo de aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2%. La enfermedad se caracteriza por la presencia de una afectación vascular generalizada, afectando tanto...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome del arlequín (HSD) es un trastorno autonómico que se produce a cualquier edad y se caracteriza por enrojecimiento y sudoración unilaterales, afectando a la cara y, a veces, brazos y pecho, en condiciones de estrés térmico, por e...

El síndrome del cabello anágeno suelto es una enfermedad rara benigna del pelo que afecta predominantemente a niñas rubias y que se caracteriza por la presencia de pelo que puede arrancarse fácilmente y sin dolor. La mayoría del pelo está e...

Es un trastorno poco frecuente del cabello caracterizado por un pelo sin brillo, rizado, muy ensortijado y áspero, generalmente durante la adolescencia y predominantemente en las regiones frontal, temporal y vértice del cuero cabelludo. Las...

El síndrome del cabello impeinable (SCI) o pili trianguli et canaliculi, es una displasia poco frecuente del tallo piloso del cuero cabelludo. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome genético corazón-mano poco frecuente caracterizado por las manifestaciones típicas del complejo de Carney (pigmentación cutánea moteada, mixomas cardiacos y cutáneos familiares y endocrinopatía) asociadas a trismo y artrogrip...

Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por un desarrollo insuficiente de las estructuras cardíacas del lado izquierdo (incluyendo el ventrículo izquierdo, la aorta ascendente, el arco aórtico y...

Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables incluyendo, con mayor frecuencia, un fallo importante del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y...

Es una anomalía autosómica caracterizada por hallazgos clínicos variables, dependientes del tamaño y la localización exacta de los segmentos cromosómicos delecionados. La mayoría de los pacientes presenta retraso del desarrollo, discapacida...

Es una anomalía autosómica caracterizada por signos clínicos variables, que incluyen retraso temprano del crecimiento y talla baja, microcefalia, retraso del desarrollo, cierto grado de discapacidad intelectual, dismorfia facial y manchas c...

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo muy variable que se caracteriza, principalmente, por retraso en el crecimiento postnatal, diferentes grados de retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, micr...

Es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo altamente variable (oscilando de leve a grave) caracterizado principalmente por un retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, tall baja, discapaci...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente que se caracterizada por discapacidad intelectual, trastornos de la pigmentación de la retina y la piel, convulsiones y rasgos dismórficos, que incluyen occipucio plano, pliegues epicánticos, ojos...