Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una asociación muy poco frecuente de manifestaciones espinales y oculares caracterizada por cataratas densas y desprendimiento de retina acompañado de osteoporosis generalizada y platispondilia. Se ha descrito leve dismorfia craneofacial...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por displasia epifisaria y vertebral y anomalías de los pabellones auriculares (microtia o anotia grave) y de la nariz (nariz hipop...

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipotonía, retraso del desarrollo motor, discinesia de las extremidades, discapacidad intelectual con trastornos del desarrollo del habla, crisis epiléptica...

Es un síndrome muy raro que incluye talla baja, dismorfia facial, anomalías de la mano y escroto en forma de chal. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por déficit intelectual, riñón en herradura y defectos congénitos del corazón. (INSERM; ORPHANET)

Es una osteólisis primaria poco frecuente caracterizada por múltiples zonas osteolíticas pequeñas y esclerosis de las falanges de una o ambas manos, así como edema y enrojecimiento de las falanges. La afección es benigna, autolimitada y pue...

Es un trastorno poco frecuente autosómico recesivo que se caracteriza por el desarrollo de masas calcificadas cutáneas y subcutáneas, generalmente adyacentes a grandes articulaciones, como caderas, hombros y codos. Puede ocurrir en el conte...

Es un subtipo del síndrome de dolor episódico familiar caracterizado por episodios de dolor severo y debilitante que afecta principalmente a hombros, tórax y brazos (que irradia, ocasionalmente, al abdomen y las piernas). Está desencadenado...

Es un subtipo del síndrome de dolor episódico familiar caracterizado por dolor intenso, episódico y/o cíclico, principalmente localizado en las extremidades inferiores distales (que afecta ocasionalmente a las extremidades superiores) desen...

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio muy temprano de la fase de sueño y vigilia. Los niveles plasmáticos de melatonina y los ritmos de temperatura corporal central también presentan u...

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por evidencia de insuficiencia/fallo de la médula ósea de inicio entre la lactancia y la infancia, asociada a un mayor riesgo de desarrollar síndrome mielodisplásico o leucemia mielo...

Es una enfermedad poco frecuente del ritmo cardiaco, que se da normalmente en ancianos, caracterizada por los signos electrocardiográficos de bradicardia sinusal, fibrilación auricular, taquicardia auricular, pausa sinusal o bloqueo sinoaur...

Es un síndrome poco frecuente de origen genético por malformación congénita de las extremidades caracterizado por aplasia / hipoplasia fibular uni- o bilateral, campomelia de tibia y oligosindactilia de las extremidades inferiores que afect...

Es un síndrome caracterizado por marcada hipoplasia femoral (uni- o bilateral) y facies inusual. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome ferro-cerebro-cutáneo es una enfermedad hepática metabólica, genética y poco frecuente, que se caracteriza por neurodegeneración progresiva, anomalías cutáneas, que incluyen grados variables de ictiosis o dermatitis seborreica y...