Enfermedad huérfana Síndrome onico-dígito-mamario #7111 El síndrome ónico-dígito-mamario es un síndrome de malformación de las extremidades que se caracteriza por onicodistrofia/anoniquia, braquidactilia del quinto dedo, digitalización de los pulgares, con ausencia o hipoplasia de las falanges d... CIE Q872 Ver detalle clínico Orphanet 238744 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome oral-acro o del arco branquial de origen genético #6469 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183576 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Sindrome oral-facial-digital #11036 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q870 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 2032 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Sindrome oral-facial-digital no especificado #11037 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q870 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 2033 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Sindrome oral-facial-digital tipo 1 #11038 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q870 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 2034 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Sindrome oral-facial-digital tipo 4 #11039 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q870 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 2036 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Sindrome oral-facial-digital tipo 8 #11040 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q870 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 2038 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital #5802 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 140997 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia #10118 Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por anomalías orales (frenillo oral múltiple, agenesia de incisivos), dismorfia facial (como cara cuadrada con frente pequeña, fisuras palpebrales ascendentes y labio leporino, entre otras cara... CIE Q870 Ver detalle clínico Orphanet 508501 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 1 #2045 El síndrome orofaciodigital tipo 1 (OFD1) es un trastorno raro del neurodesarrollo del grupo de las ciliopatías. Es letal en varones, y en mujeres se caracteriza por anomalías variables que incluyen malformaciones externas (craneofaciales y... CIE Q870 Ver detalle clínico Orphanet 2750 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 10 #2051 El síndrome orofaciodigital tipo 10 se caracteriza por manifestaciones faciales (telecanto, puente nasal plano, retrognatia), orales (paladar hendido, frenillo vestibular) y digitales (oligodactilia, polidactilia preaxial), asociadas con un... CIE Q870 Ver detalle clínico Orphanet 2756 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 11 #5803 El síndrome orofaciodigital tipo 11 es una forma esporádica, extremadamente rara, del síndrome orofaciodigital (OFDS; ver este término) con solo unos pocos casos conocidos, y caracterizada por malformaciones faciales (blefarofimosis, punta... CIE Q870 Ver detalle clínico Orphanet 141000 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 12 #5858 El síndrome orofaciodigital tipo 12 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de aparición esporádica, caracterizado por anomalías cardíacas (hipertrofia del tabique) y del sistema nervioso central (mielomeningocele, esteno... CIE Q870 Ver detalle clínico Orphanet 141327 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 13 #5859 El síndrome orofaciodigital tipo 13 es un subtipo poco frecuente de síndrome orofaciodigital, de aparición esporádica, caracterizado por manifestaciones cardíacas (displasia de la válvula tricúspide y mitral) y neuropsiquiátricas (epilepsia... CIE Q870 Ver detalle clínico Orphanet 141330 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome orofaciodigital tipo 14 #9487 El síndrome orofaciodigital tipo 14 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de herencia autosómica recesiva y mutaciones en C2CD3 , caracterizado por microcefalia grave, trigonocefalia, discapacidad intelectual grave y m... CIE Q870 Ver detalle clínico Orphanet 434179 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026