Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome orofaciodigital (OFD) tipo 2 se caracteriza por: malformaciones de manos y pies, malformaciones faciales, hendidura media del labio superior y hamartoma lingual. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome orofaciodigital tipo 3 se caracteriza por anomalías de la boca, los ojos y los dedos, asociadas con un déficit intelectual grave. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome orofaciodigital tipo 4 se caracteriza por: hamartoma lingual, polisindactilia postaxial de las manos y los pies, acortamiento mesomélico de las piernas y pie equinovaro supinado. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome orofaciodigital que se caracteriza por hendidura media del labio superior, polidactilia postaxial de las manos y los pies, y manifestaciones orales (frenillos múltiples). (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Joubert (SJ) con defecto orofaciodigital es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a anomal...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome orofaciodigital tipo 1 (INSERM; ORPHANET)

El síndrome orofaciodigital (OFD) tipo 8 se caracteriza por: lengua lobulada, hendidura media del labio superior, punta nasal ancha o bífida, hipertelorismo o telecanto, polidactilia bilateral postaxial y preaxial, tibias y/o radios anormal...

El síndrome orofaciodigital tipo 9 está caracterizado por paladar ojival con lengua bífida y caninos inferiores supernumerarios bilaterales, hamartoma lingual, frenillos múltiples, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, punta nasal ancha y/...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por la asociación de osteosarcoma con anomalías de las extremidades (como sinostosis radioulnar bilateral y clinodactilia, así como otras anomalías de las manos y los pies) y macr...

El síndrome oto-facio-cervical es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos (cara triangular alargada, frente ancha, nariz y mandíbula estrechas,...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por la asociación de pabellones auriculares displásicos, hipoplasia ungueal y malformaciones esqueléticas variables, como hipoplasia o ausencia del peroné, anomalías...

Es la forma más leve del espectro del síndrome otopalatodigital, caracterizado por displasia esquelética generalizada, leve discapacidad intelectual, hipoacusia conductiva y anomalías faciales típicas (INSERM; ORPHANET)

Es una forma grave de trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital. Está caracterizado por dismorfia facial, grave displasia esquelética con afectación del esqueleto axial y apendicular, anomalías extraesqueléticas (incluyendo malfo...

El síndrome otodental es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por la presencia de caninos y molares extremadamente grandes (globodoncia) asociados a una pérdida de audición neurosensorial. (INSERM; ORPHANET)