Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro óculo-aurículo-vertebral (INSERM; ORPHANET)

El síndrome PAGOD es un síndroome grave del desarrollo caracterizado por anomalías congénitas múltiples que incluyen defectos cardiovasculares, hipoplasia pulmonar, defectos diafragmáticos y anomalías de los genitales. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de artritis piógena estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA) es un raro trastorno pleiotrópico autoinflamatorio que afecta principalmente a articulaciones y piel. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de poiquilodermia congénita, alopecia generalizada, retrognatismo y paladar hendido. No se han descrito más casos en la litera...

Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de manifestaciones parkinsonianas (bradicinesia, rigidez y/o temblor de reposo) y piramidales (aumento de los reflejos, reflejo plantar extensor...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad cutánea poco frecuente perteneciente al espectro de los síndromes autoinflamatorios caracterizados por la tríada de pioderma gangrenoso (PG), hidradenitis supurativa (HS) y acné. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome PEHO (encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica) es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente perteneciente al grupo de las encefalopatías progresivas infantiles. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome neurocutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas y placas queratósicas de pequeño tamaño, blanquecinas o amarillentas redondeadas o policíclicas irregulares, con un aspecto similar a joyas y de sup...

El síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, siglas en inglés) define un grupo de enfermedades autoinflamatorias que se caracterizan por episodios recurrentes de ataques inflamatorios sistémicos en ausencia de infección o enfermeda...