Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El cáncer de próstata familiar (CPF) es un tumor maligno de próstata de aparición temprana. El CPF es asintomático o causa síntomas miccionales, disfunción eréctil, dolor óseo, compresión venosa y síndrome infeccioso o inflamatorio (para la...

Es una neoplasia maligna muy agresiva que representa el 10-15% de los casos de cáncer de pulmón caracterizada por un crecimiento rápido y metástasis temprana. Este tipo de cáncer se manifiesta generalmente como una gran masa hiliar con linf...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por el desarrollo y/o diagnóstico de una neoplasia maligna durante el embarazo. Las neoplasias diagnosticadas con mayor frecuencia son los tumores ginecológicos, especialmente el cáncer de cuello...

Es un tumor epitelial poco frecuente del estómago caracterizado por el desarrollo de cáncer gástrico difuso (células en anillo de sello) a una edad joven, asociado a mutaciones heterocigotas de la línea germinal en los genes CDH1, MAP3K6 y...

Este término hace referencia a la aparición de cáncer gástrico en un contexto familiar y se describe como dos o más casos de cáncer gástrico en familiares de primer o segundo grado con al menos un caso diagnosticado antes de los 50 años de...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por infecciones persistentes, debilitantes y/o recurrentes de la piel, las uñas y la membrana mucosa, principalmente por el patógeno fúngico Candida albicans. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La capilaritis pulmonar pauciinmunitaria aislada es una vasculitis de vasos pequeños restringida a los pulmones que puede inducir una hemorragia alveolar difusa con disnea, anemia, dolor torácico, hemoptisis, infiltrados alveolares bilatera...

El carcinofibroma de cuerpo de útero es un subtipo muy poco frecuente de tumor mülleriano mixto caracterizado por la presencia de una neoplasia uterina que presenta simultáneamente un componente epitelial maligno (glándulas carcinomatosas)...

Es un cáncer uterino poco frecuente de crecimiento lento caracterizado, histológicamente, por nidos pequeños y bien diferenciados de células basaloides semejantes al carcinoma de células basales de la piel, comúnmente asociado con carcinoma...