Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un cáncer uterino extremadamente agresivo y poco frecuente que aparece macroscópicamente como una masa polipoide irregular no-friable de crecimiento lento en el cuello uterino, y que histológicamente muestra un patrón de crecimiento pseu...

Es una neoplasia poco frecuente que se origina en la corteza suprarrenal. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor odontogénico poco frecuente caracterizado por un curso clínico agresivo y destrucción local, que se presenta en la mandíbula, con mayor frecuencia que en el maxilar. El síntoma más común es un edema doloroso que progresa rápidam...

Es un trastorno que representa la etapa final de desdiferenciación de tumorigénesis tiroidea y uno de los cánceres más agresivos para los humanos. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma muy poco frecuente de aldosteronismo primario (AP) que puede corregirse quirúrgicamente, y que es debida a una neoplasia suprarrenal secretora de aldosterona. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor pancreático epitelial maligno muy poco frecuente caracterizado macroscópicamente por una masa sólida, por lo general, grande, bien delimitada, total o parcialmente encapsulada, que a menudo presenta hemorragia, necrosis y cambio...

Es un carcinoma poco frecuente de la vulva caracterizado por una úlcera o nódulo de crecimiento lento compuesto histológicamente por nidos bien delimitados de células basales en empalizada que se originan en la unión dermo-epidérmica. En oc...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El carcinoma de células en vidrio esmerilado de cuello de útero, es un cáncer poco frecuente del cuello uterino compuesto por nidos de células neoplásicas grandes con citoplasma de aspecto en vidrio esmerilado, rodeado por un estroma con pr...

Es un tumor epitelial poco frecuente del colon que se origina en las células escamosas del epitelio colorrectal sin la presencia de tractos fistulosos revestidos de escamas, o una extensión proximal de un SCC anal. Por lo general, se presen...

El carcinoma de células escamosas de cuerpo de útero es un cáncer poco frecuente del cuerpo uterino compuesto por células escamosas de diferente grado de diferenciación que generalmente afecta a mujeres posmenopáusicas y que se presenta con...

El carcinoma escamoso de esófago (CEE) es un tipo de carcinoma esofágico (CE; consulte este término) que puede afectar a cualquier parte del esófago, pero suele estar localizado en su tercio superior o medio. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor epitelial primario de hígado y vías biliares, maligno y muy poco frecuente, que se origina en el epitelio del conducto biliar intrahepático. Histológicamente, está caracterizado por la presencia de queratinización y/o puentes in...

El carcinoma de células escamosas de intestino delgado es un tumor epitelial maligno muy poco frecuente del intestino delgado (localizado con frecuencia en el duodeno). Los síntomas de presentación son a menudo inespecíficos, tales como pér...