Enfermedad huérfana Trastorno pigmentario reticular ligado al cromosoma X #3608 El trastorno pigmentario reticular ligado al X es una enfermedad de la piel extremadamente rara descrita sólo en cuatro familias hasta la fecha y que se caracteriza en varones por lesiones cutáneas hiperpigmentadas marrones reticuladas difu... CIE E850+ Ver detalle clínico Orphanet 85453 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada #3073 Es una trombocitopenia constitucional, genética y poco frecuente, caracterizada por trombocitopenia de leve a moderada, alteración de la función plaquetaria y predisposición al desarrollo de neoplasias hematológicas malignas, principalmente... CIE D694 OMIM 601399 Ver detalle clínico Orphanet 71290 Ministerio 1402 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno por mala posición de los párpados #4709 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98567 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno progresivo familiar de la conducción cardíaca #777 Es una enfermedad genética del ritmo cardíaco que puede evolucionar a bloqueo auriculoventricular (AV) completo. La enfermedad es asintomática o se manifiesta como disnea, mareos, síncope, dolor abdominal, insuficiencia cardíaca o muerte sú... CIE I458 Ver detalle clínico Orphanet 871 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro con afectación corneal como característica principal #10144 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519288 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro con afectación de múltiples estructuras del ojo #10164 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519329 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro con angiopatía de moyamoya #9887 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 477771 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro con azoospermia obstructiva #9254 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 399824 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro con ectropión #10134 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519268 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro con enfermedad de Hirschsprung como característica principal #10365 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 557866 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro con entropión #10135 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519270 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro con esclerótica pigmentada #10148 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519296 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro con hipertricosis #3351 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79365 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro con infertilidad femenina por hipogonadismo hipogonadotrópico congénito #9257 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 399846 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro con malformación del disco óptico #10172 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519345 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026