Enfermedad huérfana Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen #7124 Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del crecimiento, talla baja, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (incluyendo grave micr... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 240760 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno sindrómico de las uñas #3356 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79370 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno sindrómico del sistema lagrimal #10137 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519274 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de absorción y transporte de lípidos #8443 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309028 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de absorción y transporte de los hidratos de carbono #8438 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309001 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de absorción y transporte de metabolitos #8499 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309824 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de absorción y transporte de minerales #8503 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309836 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de absorción y transporte de vitaminas y del cofactor no protéico #8500 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309827 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de la absorción y transporte de aminoácidos #3220 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE E720 Ver detalle clínico Orphanet 79166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de la alfa-, beta- y omega- oxidación peroxisomal #8495 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309810 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de la glicosilación múltiple #8489 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309526 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de la impronta #10734 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 641343 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos y del metabolismo de los cuerpos cetónicos #3227 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE E713 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 79174 Ministerio 2115 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de la síntesis de catecolaminas #8501 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309830 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastornos de la síntesis de fucoglucosanos #8487 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309505 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026