Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Es un tumor de células germinales poco frecuente caracterizado por múltiples patrones que muestran diferenciación extraembrionaria endodérmica (saco vitelino secundario y alantoides) o tejidos somáticos endodérmicos (intestino, hígado y mes...

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Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión nodular compuesta por células muy similares a las células de musculo liso modificadas del cuerpo glómico normal. Los tumores surgen con mayor frecuencia en la piel o...

Es un tipo poco frecuente de tumor del parénquima pineal (PPT) con una malignidad de grado intermedio que se manifiesta con alteraciones visuales, cefalea, pérdida de coordinación y equilibrio, nauseas y vómitos debidos a una hidrocefalia o...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Un tumor desmoide (TD) es un tumor benigno de los tejidos blandos localmente invasivo, asociado a una alta tasa de recurrencia pero sin potencial metastásico. (INSERM; ORPHANET)

Es un cáncer agresivo de tejidos blandos que se presenta típicamente en las superficies serosas del peritoneo pélvico o abdominal, se extiende al epiplón y a los ganglios linfáticos y se difunde por vía hematógena especialmente al hígado. L...

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