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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Carcinoma de vagina

#6356

Es un grupo de tumores vaginales poco frecuente que comprende el carcinoma de células escamosas, tanto asociado como independiente del VPH, tumores glandulares (incluyendo el adenocarcinoma asociado al VPH, el carcinoma endometrioide, el ca...

CIE C52
Orphanet
180247
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No disponible
Actualización
29/05/2026

El carcinoma de la vesícula biliar (GBC) es la forma más frecuente y agresiva de los tumores del conducto biliar (BTC). En general se origina en el fondo de la vesícula biliar, produciéndose rápidamente metástasis a los ganglios linfáticos...

Orphanet
56044
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma del canal anal

#9446

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
424013
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma del plexo coroideo

#7297

El carcinoma de los plexos coroideos es una forma maligna, poco frecuente y extremadamente agresiva del tumor del plexo coroideo (consulte este término) que se da casi exclusivamente en niños, presentándose con obstrucción del líquido cefal...

CIE C717
Orphanet
251899
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#136

Es un carcinoma epitelial de tiroides poco frecuente, de crecimiento lento, que se presenta típicamente como una masa tiroidea asintomática y se clasifica como carcinoma papilar de tiroides (CPT), carcinoma folicular de tiroides (CFT) o car...

CIE C73
Orphanet
146
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma embrionario

#6351

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE C227
Orphanet
180226
Ministerio
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29/05/2026
#9710

Es un tumor epitelial maligno de ovario poco frecuente caracterizado por proliferaciones confluentes o cribiformes de glándulas redondeadas, ovaladas o tubulares, típicamente revestidas por epitelio estratificado sin mucina y márgenes lumin...

CIE C56
Orphanet
454723
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es una forma de carcinoma gástrico poco frecuente caracterizado por una infección latente de VEB en células de carcinoma gástrico, con histología de tipo difuso, localización proximal (en el cuerpo y cardias del estómago) y un pronóstico re...

CIE C162
Orphanet
313920
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma hepatocelular

#3702

El carcinoma hepatocelular es un cáncer hepático primario derivado de hepatocitos bien diferenciados. Es más frecuente en la edad adulta que en la infancia. Los síntomas son una masa hepática, dolor abdominal y, en etapas avanzadas, icteric...

CIE C220
Orphanet
88673
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29/05/2026
#6713

Es un carcinoma hepático poco frecuente caracterizado por la aparición de uno, varios o múltiples nódulos en cualquier parte del hígado, compuestos por células epiteliales neoplásicas con diferenciación hepatocelular. La gran mayoría de los...

CIE C220
Orphanet
210159
Ministerio
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29/05/2026
#9296

Es una variante poco frecuente del carcinoma hepatocelular (CHC) que aparece en adolescentes o en adultos jóvenes sin una enfermedad hepática subyacente. La presentación clínica es inespecífica, con una masa abdominal, molestias o dolor abd...

CIE C220
Orphanet
401920
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29/05/2026
#2623

Es un tumor hepático poco frecuente, agresivo y maligno, que se origina en los hepatocitos. Se desarrolla principalmente en niños a partir de los 10 años de edad en un contexto cirrótico o, con mayor frecuencia, no cirrótico (70% de los cas...

CIE C220
Orphanet
33402
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29/05/2026

Es un tumor hepático poco frecuente caracterizado por la presencia de diferenciación tanto hepatocítica como colangiocítica en un carcinoma primario de hígado. La lesión suele ocurrir en el contexto de una enfermedad hepática crónica (como...

CIE C220
Orphanet
529852
Ministerio
No disponible
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29/05/2026