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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Tumor oligoastrocitario

#7279

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
251651
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor oligodendroglial

#2749

Los oligodendrogliomas son tumores cerebrales que se diferencian de otros gliomas por sus características genéticas únicas y por una mejor respuesta a la quimioterapia. Estos tumores se clasifican de acuerdo con su grado (oligodendrogliomas...

Orphanet
46484
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9012

Es un sarcoma óseo poco frecuente caracterizado por una lesión ocupante de espacio, habitualmente benigna, que, sin embargo, es localmente agresiva, y daña masivamente el tejido óseo circundante. El tumor está compuesto por células gigantes...

CIE D480
Orphanet
363976
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor óseo raro

#3004

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
68411
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6457

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
183527
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4503

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98061
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6557

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Tumor epitelial maligno de ovario (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
206473
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#7302

El tumor papilar de la región pineal (PTPR) es una neoplasia muy poco frecuente de la región pineal que se cree que deriva de los ependimocitos especializados del órgano subcomisural y que se manifiesta con alteraciones visuales, dolores de...

CIE D445
Orphanet
251915
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7299

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
251905
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor poliglandular múltiple

#5419

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
100094
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor primario peritoneal

#6151

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
168803
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#6152

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
168807
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor rabdoide

#3012

El tumor rabdoide (TR) es un sarcoma pediátrico agresivo de los tejidos blandos que surge en los riñones, el hígado, los nervios periféricos y otras partes blandas del cuerpo. Cuando el TR afecta al sistema nervioso central (SNC) se llama t...

CIE C499
Orphanet
69077
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor rabdoide familiar

#7014

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE C499
Orphanet
231108
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor raro

#4499

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98057
Ministerio
No disponible
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29/05/2026