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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
101943
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29/05/2026
#8042

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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289635
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor renal genético

#6475

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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183595
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor renal raro

#4133

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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93619
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor respiratorio raro

#4502

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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98060
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29/05/2026
#5416

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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100091
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29/05/2026

Es un trastorno proliferativo benigno poco frecuente de la membrana sinovial que afecta principalmente a adultos jóvenes (con una edad máxima de inicio situada en la segunda a cuarta décadas de vida). Está caracterizada por lesiones prolife...

CIE M122
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66627
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29/05/2026
#5334

Es un tumor rabdoide (TR) muy maligno del sistema nervioso central (SNC) descrito casi exclusivamente en niños. (INSERM; ORPHANET)

CIE C499
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99966
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29/05/2026

Es un tumor testicular de células germinales poco frecuente que se suele presentar como una masa indolora en el escroto, con una tasa de curación muy alta si se detecta en las primeras etapas. (INSERM; ORPHANET)

CIE C629
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842
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29/05/2026

Es un grupo de tumores testiculares poco frecuente que comprende neoplasias puras estromales o de los cordones sexuales o bien neoplasias mixtas con ambos componentes en diversas proporciones y grados de diferenciación. Los tumores suelen p...

CIE D401
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363489
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor testicular germinal

#8977

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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363504
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29/05/2026

Es un tipo de tumor testicular de células germinales que se presenta en la tercera década de la vida con una masa unilateral generalmente indolora en el escroto y, en algunos casos, con ginecomastia y/o dolor de espalda y en flanco. Se cara...

CIE C621
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363494
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29/05/2026
#8972

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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363472
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor tritón maligno

#7336

El tumor tritón maligno (MTT) es un subtipo agresivo raro de tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST; consulte este término) caracterizado histopatológicamente por diferenciación rabdomioblástica focal. (INSERM; ORPHANET)

CIE C479
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252212
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29/05/2026