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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Es una neoplasia trofoblástica gestacional poco frecuente caracterizada histológicamente por la invasión del miometrio por células trofoblásticas intermedias sin vellosidades coriónicas y que contienen el lactógeno placentari humano (hPL)....

CIE D392
Orphanet
99928
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7364

Es una neoplasia trofoblástica gestacional poco frecuente caracterizada histológicamente por la invasión del miometrio y/o del cuello uterino por células epitelioides regulares de trofoblastos intermedios de tipo corion laeve que se agrupan...

CIE C58
Orphanet
254698
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7774

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
271844
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor urogenital raro

#6416

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
182114
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
458827
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor vascular genético raro

#9782

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
459543
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor vascular raro

#6730

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
211237
Ministerio
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29/05/2026
#8927

El tumor vasoproliferativo de la retina es una enfermedad vascular retiniana, poco frecuente y benigna, caracterizada por un tumor intrarretiniano, uni- o bilateral, solitario o múltiple, generalmente localizado en el cuadrante infero-tempo...

CIE D312
Orphanet
353356
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor vulvovaginal raro

#6365

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
180312
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
68347
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
363579
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
363582
Ministerio
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29/05/2026
#2519

Es una malformación congénita que consiste en la presencia de un canal extracardiaco que conecta la aorta ascendente por encima de la unión sinotubular a la cavidad del ventrículo izquierdo, o (más raramente) del derecho. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q208
Orphanet
3400
Ministerio
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Actualización
29/05/2026