Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad parasitaria de la piel causada por las hembras de la pulga de arena Tunga penetrans. La enfermedad está caracterizada por inflamación aguda (múltiples lesiones papulares o nodulares blancas, grisaceas o amarillentas con un...

Es una entidad poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizada por queratitis ulcerosa uni- o bilateral rápidamente progresiva, intratable y dolorosa que afecta inicialmente a la córnea periférica y puede extenderse circunferenci...

El uleritema ofriogénesis se caracteriza por pápulas queratóticas inflamatorias presentes en la cara, que pueden ir seguidas de cicatrices, atrofia y alopecia. Se desconoce la prevalencia, sin embargo, la enfermedad, que afecta principalmen...

Es un tipo de anomalía uracal congénita caracterizada por la presencia de una comunicación persistente entre la vejiga y el ombligo debida a la ausencia de oclusión de la luz del uraco, que se manifiesta con un drenaje claro desde el omblig...

Es una porfiria poco frecuente caracterizada por un trastorno mieloide preexistente, fragilidad cutánea y ampollas en las áreas expuestas, y bullas hemorrágicas, por lo general, en el dorso de las manos. Los niveles de porfirinas en orina,...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La urticaria familiar por frío (FCAS, siglas en inglés) es la forma más leve del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, siglas en inglés; consulte este término) y se caracteriza por episodios recurrentes de erupción cutánea simi...

Está enfermedad se describe en Mastocitosis cutánea maculopapular (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Mastocitosis cutánea maculopapular (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Mastocitosis cutánea maculopapular (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por el inicio súbito de eritema transitorio, pápulas y prurito que aparecen minutos después de la exposición a la luz. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo de urticaria de origen genético poco frecuente caracterizada por lesiones de urticaria localizada de corta duración (que se resuelven en 1 hora), pruriginosas, eritematosas y edematosas y que se desarrollan tras un estimulo fricc...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.