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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Catarata pulverulenta

#5038

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE Q120
Orphanet
98984
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Catarata sindrómica

#4780

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98641
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Catatonía idiopática

#10841

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
648919
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

CCDC115-CDG

#9853

Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por la aparición en la lactancia de hepatoesplenomegalia, insuficiencia hepática progresiva, hipotonía y retraso global del desarrollo. También se han descrito carac...

CIE E778
Orphanet
468684
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5927

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
157843
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cefalea genética rara

#6451

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
183509
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cefalea hípnica

#7840

Es una cefalea poco frecuente caracterizada por crisis de cefalea intensas, breves y recurrentes que se producen exclusivamente durante el sueño, por lo general a la misma hora de la noche y provocan que el paciente se despierte. El dolor s...

CIE G448
Orphanet
276429
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cefalea rara

#4478

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98022
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cefalocele

#7715

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q01
Orphanet
268817
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026