Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Cistoadenoma de la infancia (INSERM; ORPHANET)

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un acúmulo anómalo de cistationina plasmática con el posterior aumento en la excreción urinaria debido a la deficiencia de cistationina gamma-liasa. El trastorno se cons...

Es una enfermedad infecciosa parasitaria caracterizada por la formación en el tejido diana de quistes de larvas de parásitos de Taenia solium (tenia) ingeridas tras contaminación por heces de una persona infectada por tenia (transmisión fec...

Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo intralisosomal de cistina, provocando daños en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos. Se han descrito tres formas clínicas de la enfer...

Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en órganos y tejidos, especialmente en los riñones y los ojos, y que clínicamente se manifiesta a partir de los primeros meses de vida con síndrome de Fanconi renal, fotofo...

Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos, y que se manifiesta clínicamente entre la infancia y la adolescencia con tubulopatía proximal y/...

La cistinosis ocular es la forma benigna o del adulto de la cistinosis (véase este término), una enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cristales de cistina en la córnea y la conjuntiva y que causa lagrimeo y fotofob...

Es un trastorno poco frecuente del transporte de aminoácidos tubulares renales caracterizado por la formación recurrente de cálculos renales de cistina. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Cistinuria (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Cistinuria (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad crónica no infecciosa poco frecuente de la vejiga, y a menudo progresiva. Se caracteriza por combinaciones variables de dolor, frecuencia urinaria (polaquiuria), urgencia urinaria y nicturia. La cistitis intersticial (CI)...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un tumor pancreático epitelial poco frecuente caracterizado histológicamente por un epitelio columnar productor de mucina asociado a estroma subepitelial de tipo ovárico, sin comunicación con el sistema ductal pancreático y localizado co...

Es un tumor pancreático epitelial maligno muy poco frecuente compuesto por estructuras quísticas revestidas por células claras ricas en glucógeno, asociado a invasividad local que a menudo afecta al bazo, duodeno y/o estómago con diseminaci...

Es un tumor epitelial ovárico benigno caracterizado por una lesión generalmente unilateral, quística, uni- o multilocular con una pared delgada o septos y sin porción sólida intraquística en los estudios de imagen. A menudo, se presenta con...