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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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Directorio clínico inicial

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Enfermedad huérfana

Cólera

#159

Es una enfermedad infecciosa, causada por una infección intestinal con Vibrio cholerae, que se caracteriza por una diarrea acuosa masiva y deshidratación grave que puede evolucionar a conmoción y muerte en ausencia de tratamiento. (INSERM;...

CIE A001
Orphanet
173
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es una enfermedad hepática poco frecuente, caracterizada por colestasis intrahepática y deterioro de la función hepática en pacientes que han recibido nutrición parenteral durante períodos prolongados de tiempo (los signos pueden aparecer a...

CIE K768
Orphanet
567983
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#7982

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
284385
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

La colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1 (CIFP1), un tipo de colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP), es un trastorno hereditario infantil de formación de bilis de origen hepatocelular asociado con características...

CIE K768
Orphanet
79306
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 (CIFP2), un tipo de colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP), es un trastorno hereditario neonatal grave de formación de bilis, de origen hepatocelular y que no asocia caract...

CIE K768
Orphanet
79304
Ministerio
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29/05/2026

La colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3 (CIFP3), un tipo de colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP), es un trastorno hereditario de inicio tardía de formación de bilis de origen hepatocelular. Puede debutar desde...

CIE K768
Orphanet
79305
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un subtipo leve del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por bajo peso al nacer, fallo de medro, retraso del crecimiento, colestasis intrahepática transitoria, aminoacidemia múltiple, galactosemia, hipoproteinemia, hepatome...

CIE E722
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247598
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29/05/2026

La colestasis intrahepática recurrente benigna (BRIC) es un trastorno hepático hereditario caracterizado por episodios intermitentes de colestasis intrahepática, generalmente sin progresión a daño hepático crónico. En la actualidad se consi...

CIE K831
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65682
Ministerio
No disponible
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29/05/2026