Enfermedad huérfana Defecto del septo aurículoventricular completo con Tetralogía de Fallot #5086 Está enfermedad se describe en Canal aurículoventricular completo (INSERM; ORPHANET) CIE Q212 Ver detalle clínico Orphanet 99068 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto en el complejo oligomérico conservado de Golgi #8490 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309568 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto en la activacion K-Ras #10877 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D479 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 345 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto en la activacion N-Ras #10878 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D728 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 346 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto en la reparación del ADN, diferente a las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y B #6185 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 169346 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto en la síntesis de ácido biliar #5990 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 163631 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto hereditario de la dentina #6115 El defecto hereditario de la dentina, la dentinogénesis imperfecta (DGI: ver este término) y la displasia de la dentina (DD: ver este término), componen un grupo de enfermedades caracterizadas por una estructura anormal de la dentina y que... Ver detalle clínico Orphanet 167759 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto longitudinal de las extremidades #10030 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 498457 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto no sindrómico de reducción de las extremidades #4063 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 93457 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto pericárdico y diafragmático #2125 El defecto pericárdico y diafragmático es una asociación poco frecuente de ausencia de periocardio y un defecto diafragmático congénito. (INSERM; ORPHANET) CIE Q791 Ver detalle clínico Orphanet 2847 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto raro del desarrollo con afectación de piel/mucosa #5715 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 139027 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto transverso terminal de las extremidades #10031 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 498461 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos congénitos en el número, función o ambos aspectos de los fagocitos #5546 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 101985 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la calpaína #6633 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207104 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la caveolina-3 #6627 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207078 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026