Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la disferlina #6626 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207073 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la distrofina #6628 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207085 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la fukutina #6638 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207122 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la integrina alfa-7 #6631 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207098 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la miotubularina #6635 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207110 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la proteína 1 de interacción torsina-1A #9461 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 424925 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la tropomiosina #7996 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 284790 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la troponina #7995 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 284786 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de proteínas implicados en la O-glicosilación del alfa-distrog #6636 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207113 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos del alfa-distroglicano #9103 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 371024 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos del colágeno 6 #6629 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207090 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos del gen FKRP #6637 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207119 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos del gen TRIM32 #6634 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207107 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos del perlecano #6632 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207101 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos primarios del alfa-distroglicano #9104 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 371040 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026