Orphanet
496641
Ficha clínica pública
Síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio precoz-microcefalia-debilidad muscular-atro
Es una encefalopatía neurodegenerativa grave y poco frecuente de aparición temprana caracterizada principalmente por retraso/regresión del desarrollo, epilepsia, atrofia cortical, hipomielinización secundaria y adelgazamiento del cuerpo calloso. Otras características adicionales son microcefalia secundaria, hipotonía, espasticidad, atrofia óptica y anomalías esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE G934
Orphanet 496641
Ministerio
No disponible
CIE
G934
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una encefalopatía neurodegenerativa grave y poco frecuente de aparición temprana caracterizada principalmente por retraso/regresión del desarrollo, epilepsia, atrofia cortical, hipomielinización secundaria y adelgazamiento del cuerpo calloso. Otras características adicionales son microcefalia secundaria, hipotonía, espasticidad, atrofia óptica y anomalías esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio precoz-microcefalia-debilidad muscular-atro
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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