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Ficha clínica pública

Síndrome de cifoescoliosis-atrofia lateral de la lengua-paraparesia espástica hereditaria

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal o en el lactante de espasticidad progresiva de las extremidades inferiores, hiperreflexia, marcha de puntillas, pie equino y retraso de los hitos del desarrollo motor. La cifoescoliosis se hace evidente en pacientes de mayor edad y la mayoría de los pacientes muestra atrofia de los márgenes laterales de la lengua. Otros signos adicionales pueden incluir discapacidad intelectual, alteración del lenguaje y afectación moderada de las extremidades superiores. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 496689

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal o en el lactante de espasticidad progresiva de las extremidades inferiores, hiperreflexia, marcha de puntillas, pie equino y retraso de los hitos del desarrollo motor. La cifoescoliosis se hace evidente en pacientes de mayor edad y la mayoría de los pacientes muestra atrofia de los márgenes laterales de la lengua. Otros signos adicionales pueden incluir discapacidad intelectual, alteración del lenguaje y afectación moderada de las extremidades superiores. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de cifoescoliosis-atrofia lateral de la lengua-paraparesia espástica hereditaria
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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