Síndrome de cifoescoliosis-atrofia lateral de la lengua-paraparesia espástica hereditaria

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal o en el lactante de espasticidad progresiva de las extremidades inferiores, hiperreflexia, marcha de puntillas, pie equino y retraso de los hitos del desarrollo motor. La cifoescoliosis se hace evidente en pacientes de mayor edad y la mayoría de los pacientes muestra atrofia de los márgenes laterales de la lengua. Otros signos adicionales pueden incluir discapacidad intelectual, alteración del lenguaje y afectación moderada de las extremidades superiores. (INSERM; ORPHANET)