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Ficha clínica pública

Síndrome de onfalocele-hernia diafragmática-anomalías cardiovasculares-defecto del rayo radial

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un onfalocele gigante que contiene el hígado y el intestino delgado, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares (p. ej., coartación aórtica), malformaciones variables de las extremidades (incluyendo sinostosis radiocubital, agenesia del radio y/o del pulgar, sindactilia generalizada, y reducción numérica de los dedos de los pies) y rasgos faciales dismórficos. Otras manifestaciones adicionales descritas son ausencia unilateral de la arteria umbilical, malrotación intestinal, hipoplasia ovárica y agenesia renal unilateral, entre otras. Por lo general, el trastorno es letal en el período neonatal. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 496693

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un onfalocele gigante que contiene el hígado y el intestino delgado, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares (p. ej., coartación aórtica), malformaciones variables de las extremidades (incluyendo sinostosis radiocubital, agenesia del radio y/o del pulgar, sindactilia generalizada, y reducción numérica de los dedos de los pies) y rasgos faciales dismórficos. Otras manifestaciones adicionales descritas son ausencia unilateral de la arteria umbilical, malrotación intestinal, hipoplasia ovárica y agenesia renal unilateral, entre otras. Por lo general, el trastorno es letal en el período neonatal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de onfalocele-hernia diafragmática-anomalías cardiovasculares-defecto del rayo radial
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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