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Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, trastorno sensitivo e hiporreflexia que comienza en las extremidades inferiores. La alteración progresiva de la marcha puede derivar en la pérdida de la deambulación independiente en algunos pacientes de edad más avanzada. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 497757

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, trastorno sensitivo e hiporreflexia que comienza en las extremidades inferiores. La alteración progresiva de la marcha puede derivar en la pérdida de la deambulación independiente en algunos pacientes de edad más avanzada. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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