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500135
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Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia grave y displasia o agenesia renal. El embarazo se complica por oligo- o anhidramnios, lo que da lugar a características de la secuencia de Potter (que incluyen facies característica y microrretrognatia, contracturas de las extremidades, talipes equinovaro e hipoplasia pulmonar) en el feto. Los fetos afectos fallecen intraútero o poco después del nacimiento. La histología cerebral muestra una presencia generalizada de neuronas multinucleadas y células gliales. (INSERM; ORPHANET)
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500135
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia grave y displasia o agenesia renal. El embarazo se complica por oligo- o anhidramnios, lo que da lugar a características de la secuencia de Potter (que incluyen facies característica y microrretrognatia, contracturas de las extremidades, talipes equinovaro e hipoplasia pulmonar) en el feto. Los fetos afectos fallecen intraútero o poco después del nacimiento. La histología cerebral muestra una presencia generalizada de neuronas multinucleadas y células gliales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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