Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso-dismorfia facial-disc

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de base genética, y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a grave, así como otras manifestaciones adicionales variables, tales como macro- o microcefalia, epilepsia, hipotonía, trastornos de conducta, movimientos estereotipados y dismorfia facial (incluyendo cejas arqueadas, fisuras palpebrales alargadas, puente nasal prominente, nariz respingona, orejas displásicas y boca ancha), entre otros. La neuroimagen puede mostrar anomalías cerebelosas, cuerpo calloso hipoplásico, ventrículos agrandados, polimicrogiria o anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)