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Ficha clínica pública

Síndrome de cresta metópica-ptosis-dismorfia facial

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente con discapacidad intelectual variable que se caracteriza por una forma anómala de la cabeza/surcos metópicos y dismorfia facial (que puede incluir cejas arqueadas, ptosis, fisuras palpebrales descendentes, pliegues epicánticos y nariz corta con la punta elevada). Muchos pacientes presentan retraso variable del desarrollo global y/o trastornos del espectro autista. Otras características adicionales descritas son anomalías cardíacas, esqueléticas o urogenitales. La neuroimagen puede mostrar agenesia del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 502430

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente con discapacidad intelectual variable que se caracteriza por una forma anómala de la cabeza/surcos metópicos y dismorfia facial (que puede incluir cejas arqueadas, ptosis, fisuras palpebrales descendentes, pliegues epicánticos y nariz corta con la punta elevada). Muchos pacientes presentan retraso variable del desarrollo global y/o trastornos del espectro autista. Otras características adicionales descritas son anomalías cardíacas, esqueléticas o urogenitales. La neuroimagen puede mostrar agenesia del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de cresta metópica-ptosis-dismorfia facial
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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