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Ficha clínica pública

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-reflujo gastroesofágico asociado al gen STAG1

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual y dismorfia facial (incluyendo puente nasal alto, ojos hundidos y boca amplia), a menudo acompañado de dificultades de alimentación y/o reflujo gastroesofágico. Otras manifestaciones adicionales descritas son crisis, hipotonía, rasgos autistas y laxitud articular. La neuroimagen puede mostrar características inespecíficas (como atrofia cerebral). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 502434

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual y dismorfia facial (incluyendo puente nasal alto, ojos hundidos y boca amplia), a menudo acompañado de dificultades de alimentación y/o reflujo gastroesofágico. Otras manifestaciones adicionales descritas son crisis, hipotonía, rasgos autistas y laxitud articular. La neuroimagen puede mostrar características inespecíficas (como atrofia cerebral). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-reflujo gastroesofágico asociado al gen STAG1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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