Orphanet
505208
Ficha clínica pública
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8
Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal de hipotonía, episodios apnéicos recurrentes, ausencia del desarrollo psicomotor, dificultades en la alimentación, signos extrapiramidales y crisis epilépticas. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen microcefalia, sordera neurosensorial, bradicardia y neutropenia. Las pruebas de laboratorio muestran un aumento de los niveles de lactato sérico y de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico. La neuroimagen puede revelar una atrofia cerebral progresiva. La enfermedad es letal en la lactancia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
Orphanet 505208
Ministerio
No disponible
CIE
E711
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal de hipotonía, episodios apnéicos recurrentes, ausencia del desarrollo psicomotor, dificultades en la alimentación, signos extrapiramidales y crisis epilépticas. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen microcefalia, sordera neurosensorial, bradicardia y neutropenia. Las pruebas de laboratorio muestran un aumento de los niveles de lactato sérico y de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico. La neuroimagen puede revelar una atrofia cerebral progresiva. La enfermedad es letal en la lactancia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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